Una proteina mutata è l'agente eziologico della cardiomiopatia aritmogena. Svelando la presenza della proteina sarà possibile salvare i portatori occulti.
Dei ricercatori padovani, diretti dal professor Gaetano Thiene, hanno messo a punto un nuovo test diagnostico per individuare la cardiomiopatia aritmogena, grazie all'identificazione di una proteina che predisporrebbe a questo disturbo.
Grazie ad un'analisi immunoistochimica condotta sul tessuto del cuore del vivente i ricercatori sono in grado di svelare la riduzione del segnale di plakoglobina, una proteina delle giunzioni intercellulari dei cardiomiociti, che risulta geneticamente alterata nei soggetti affetti dalla patologia.
La possibilità di diagnosticare con certezza la presenza di cardiomiopatia aritmogena nei portatori occulti permetterà di prevenire la morte improvvisa, modificando lo stile di vita, astenendosi dall'attività agonistica, e grazie ad una terapia farmacologica e non, come il ricorso ai defibrillatori.
Thiene spiega che "La plakoglobina è una proteina presente anche tra le cellule che compongono la pelle. Non escludiamo quindi in un prossimo futuro di poter individuare la presenza della malattia direttamente attraverso un'analisi della pelle atta ad evidenziare se vi sia quella alterazione genetica che sta alla base dello sviluppo della cardiomiopatia aritmogena".
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